แต่ก่อนที่เทคนิคจะเข้าสู่ตลาด
ดร. Ravinder Dhallan ผู้ก่อตั้งและประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Ravgen Inc. กล่าวว่า“ เราแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติครั้งแรกและนี่เป็นข้อพิสูจน์ถึงหลักการที่จะแสดงให้เห็นว่าเทคโนโลยีนี้สามารถทำการทดสอบแบบไม่รุกล้ำจากเลือดของมารดา , Md. “ต่อไปเราจะทำการศึกษาให้มากขึ้นและเริ่มสร้างโครงสร้างพื้นฐานเพื่อออกสู่ตลาด”
Dhallan จะไม่คาดการณ์ว่าการทดสอบดังกล่าวจะมีวางจำหน่ายในเชิงพาณิชย์โดยพูดว่า “เราไม่ได้ตั้งใจจะเร่งความเร็วเท่านั้นสุขภาพของทารกเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดในชีวิตของทุกคน แต่เรากำลังเร่งความเร็วอย่างรอบคอบ “
ดร. Michael Katz รองประธานอาวุโสฝ่ายการวิจัยและโครงการระดับโลกในเดือนมีนาคมของ Dimes เรียกว่าการทดสอบเชิงทดลองว่าเป็น “ระบบที่ดีถ้ามันสามารถรักษาไว้ได้ด้วยการทดสอบที่กว้างขวางกว่านี้อีกทั้งยังประกบกับข้อเสนอแนะปัจจุบันโดย American College of Obstetricians และนรีแพทย์ที่ควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอดกับผู้หญิงทุกคน “
ผลการศึกษาได้รับการเผยแพร่ออนไลน์วันที่ 2 กุมภาพันธ์ใน The Lancet
ปัจจุบันการทดสอบเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมก่อนที่ทารกจะเกิดมามีปัญหาหลายประการ
อัลตร้าซาวด์เป็นแบบไม่รุกล้ำ แต่ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบการบุกรุกในภายหลังก่อนที่จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย และการทดสอบการวินิจฉัยแบบรุกรานเช่นการเจาะถุงน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์รวมถึงการแท้งบุตร
“ แม้ว่าการทดสอบปัจจุบันจะค่อนข้างปลอดภัย แต่ค่อนข้างจะพูด แต่ก็มีความยุ่งยากและมีความยุ่งยาก” แคทซ์กล่าว “นอกจากนี้พวกเขาจะต้องทำในภายหลัง [ในการตั้งครรภ์] และเร็วกว่าที่ทำให้การวินิจฉัยนี้ดีกว่า”
นักวิทยาศาสตร์รู้จักกันมาหลายสิบปีแล้วว่าเซลล์ของทารกในครรภ์มีอยู่ในเลือดของแม่ตั้งแต่อายุ 5 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์ ปัญหาคือเซลล์หายากมากคิดเป็นเพียงหนึ่งในล้านเซลล์ทั้งหมด
เหตุผลที่หายากของพวกเขา? เซลล์ของแม่นั้นเหมือนกับลูกโป่งน้ำ: จากช่วงเวลาที่เลือดถูกดึงออกมาเซลล์ของเธอจะระเบิดและปล่อยให้ DNA ของมารดาที่หลุดออกมาเข้าสู่กระแสเลือด สิ่งนี้ทำหน้าที่ในการเจือจาง DNA ของทารกในครรภ์ Dhallan อธิบาย
“ทุกครั้งที่เซลล์ของแม่ระเบิดมันจะเจือจาง DNA ของทารกในครรภ์โดยเฉพาะเมื่อคุณส่งตัวอย่างและเมื่อคุณทำการปั่นแยกและประมวลผลตัวอย่างเพื่อนำ DNA ออกจากพลาสม่า” เขากล่าว
ในเดือนมีนาคม 2547 Dhallan แก้ไขปัญหาดังกล่าวในการศึกษาที่แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มฟอร์มัลดีไฮด์ในตัวอย่างเลือดทำให้เซลล์ของแม่แข็งตัว (“เหมือนลูกปิงปอง)” ลดการเจือจางและเพิ่มดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ถึง 25 เปอร์เซ็นต์
ความท้าทายต่อไปคือทำอย่างไรจึงจะแยกความแตกต่างของ DNA มารดาจาก DNA ของทารกในครรภ์และวิธีการระบุความผิดปกติ
สำหรับการศึกษาใหม่นักวิจัยได้ตรวจตัวอย่างเลือดจากหญิงตั้งครรภ์ 60 คนและ “บิดาผู้ให้กำเนิดทางชีววิทยา” และทำการวิเคราะห์นิวคลีโอไทด์ polymorphisms (SNPs หรือ “snips”) ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่แตกต่างกันเล็กน้อยระหว่างบุคคล
มีตัวแปรประมาณ 3 ล้านไซต์ที่ดีเอ็นเอของมนุษย์แตกต่างจากคนสู่คนจากทั้งหมด 3 พันล้านคู่ฐาน “ กุญแจสำคัญคือการค้นหาว่าพวกเขาแตกต่างกันอย่างไร” Dhallan กล่าว
นักวิจัยได้กำหนดอัตราส่วน (ระหว่างแม่และลูก) ของ SNPs ที่ผสมผสานกับคณิตศาสตร์และเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ในโครโมโซมที่แตกต่างกัน อัตราส่วนนั้นควรจะเหมือนกันสำหรับโครโมโซมทั้งหมด “ ถ้าไม่ใช่คุณก็มีปัญหา” Dhallan กล่าว
วิธีนี้ระบุจำนวนของโครโมโซมอย่างถูกต้องใน 58 จาก 60 ตัวอย่างรวมทั้งสองกรณีของ trisomy 21 (ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์) Dhallan กล่าว กรณีหนึ่งของ trisomy 21 ไม่ถูกตรวจพบในขณะที่ตัวอย่างปกติหนึ่งตัวอย่างถูกระบุอย่างไม่ถูกต้องว่าเป็น trisomy 21
Katz กล่าวว่า: “พวกเขามีข้อผิดพลาดทางเดียวและอีกทางหนึ่งนั่นเป็นเรื่องที่เสี่ยงเกินไปถ้าคุณเปรียบเทียบกับเทคนิคการบุกรุกที่คุณมีความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์นอกจากนี้ยังไม่มีใครแน่ใจได้เลยว่านี่คือบิดาผู้ให้กำเนิด นอกจากนี้อาจมีบางครั้งที่พ่อไม่พร้อมใช้งาน
การศึกษาครั้งที่สองครั้งนี้ปรากฏขึ้นใน 3 กุมภาพันธ์ วารสารการแพทย์ของอังกฤษ ตั้งคำถามถึงการเพิ่มขึ้นของ “ultrasonography แบบบูติค” ซึ่ง บริษัท ทางการค้าเสนอ “ของที่ระลึก” สแกนให้ผู้ปกครองที่คาดหวังโดยไม่มีการดูแลทางการแพทย์
ผู้เขียนระบุว่าการศึกษาสามและสี่มิติรวมถึงภาพเคลื่อนไหวสามารถขายได้มากถึง $ 500
ในขณะที่ บริษัท อ้างว่าอัลตร้าซาวด์ไม่ก่อให้เกิดอันตรายต่อแม่หรือเด็กทารกองค์กรอย่างเป็นทางการหลายแห่งรวมถึง American Institute of Ultrasound ทางการแพทย์และองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้แสดงความกังวลเกี่ยวกับการปฏิบัติดังกล่าว
อัศวเทพ บุตรทะสี
Latest posts by อัศวเทพ บุตรทะสี (see all)
- สาเหตุและอาการของโรคเครียด - 07/04/2023
- ประเภทและอาการของไขมันในเลือดสูง - 07/04/2023
- ดีเด่นทางเพศสำหรับผู้ชาย - 07/03/2023
- ภาพรวมอาการปวดหลัง - 07/03/2023
- เหงือกร่น – วิธีรักษาโดยวิธีธรรมชาติ - 07/03/2023