โดยเฉพาะการลบสิ่งมีชีวิตในจีโนมมนุษย์สามครั้งจะช่วยเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาโรคสมองที่รุนแรง
“ การค้นพบนี้ให้ความหวังอย่างมาก – สำหรับผู้ที่เป็นโรคจิตเภทและครอบครัวของพวกเขาและคนที่รักและผู้ดูแล – เรากำลังก้าวไปสู่ความเข้าใจในสาเหตุของโรค” ดร. Pamela Sklar ผู้เขียนที่เกี่ยวข้องของ กระดาษที่ปรากฏใน ธรรมชาติ และผู้อำนวยการพันธุศาสตร์ที่ Harvard Medical School, บอสตัน
การค้นพบเพิ่มเติมทั้งหมดที่รายงานในการประชุมทางไกลในวันอังคารมีรายละเอียดในเอกสารอีกสองฉบับที่ตีพิมพ์ในฉบับออนไลน์ 30 กรกฎาคมของ ธรรมชาติ และ พันธุศาสตร์ธรรมชาติ
แต่การค้นพบในปัจจุบันเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของภูเขาน้ำแข็ง
“เราได้อธิบายเพียงเล็กน้อยเพียงเล็กน้อยว่าทำไมผู้คนถึงพัฒนาโรคจิตเภทและต้องมีงานอีกมากเพื่อเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงเฉพาะกับปัจจัยทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ ที่อาจมีอิทธิพลต่อโรคจิตเภทอย่างเต็มรูปแบบรวมถึงวิธีการที่พวกเขาโต้ตอบกัน กับสภาพแวดล้อม “Sklar เพิ่มซึ่งเป็นสมาชิกของ International Schizophrenia Consortium ซึ่งทำการศึกษา
โรคจิตเภทเป็นโรคที่ทำลายล้างซึ่งมีลักษณะเป็นภาพหลอนและอาการหลงผิดส่งผลกระทบต่อประชากร 1 เปอร์เซ็นต์ของบางคนมักปรากฏในวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและแม้จะมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพบางอย่างก็ตาม
ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจความผิดปกตินี้มีอยู่น้อยและอยู่ห่างไกล
“เราทำงานเกี่ยวกับโรคจิตเภทมานานหลายปีมากกว่าที่เราจะคิด
และความสำเร็จยังไม่น่าทึ่ง “Michael O’Donovan ผู้เขียนหัวหน้าการศึกษา Nature Genetics และศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์จิตเวชที่มหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์ในสหราชอาณาจักร
“ มีค่าเล็กน้อยเกี่ยวกับโรคของสมองและสิ่งที่ดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นก็คือความเสี่ยงของโรคสมองรวมทั้งโรคจิตเภทและออทิสติกดูเหมือนว่าจะได้รับการหารือโดยสายพันธุ์ที่หายากเช่นการลบที่หายาก . Kari Stefansson ผู้เขียนอาวุโสหนึ่งในเอกสาร Nature และซีอีโอของ deCODE ใน Reykjavik ประเทศไอซ์แลนด์
โรคจิตเภทมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวดังนั้นการมุ่งเน้นไปที่ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรค
เอกสารสองฉบับแรกใน ธรรมชาติ เปรียบเทียบจีโนมของผู้ป่วยโรคจิตเภท 3,300 คนกับผู้ที่ป่วยเป็นโรคจิตเภท 3,200 คน
“เรามองว่าการเปลี่ยนแปลง DNA ที่ค่อนข้างหายากซึ่งผู้คนมีส่วนสำคัญของโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นสิ่งเหล่านี้เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงหมายเลขสำเนา” Sklar อธิบาย
ในกรณีนี้สมาคมพบการลบสามครั้ง: หนึ่งในโครโมโซม 1 และสองในโครโมโซม 15 ซึ่งเห็นหลายครั้งในคนที่มีโรคจิตเภท การลบสองครั้งไม่เคยได้รับการยอมรับมาก่อน “ นั่นเพิ่มจำนวนพื้นที่ DNA เฉพาะที่อาจรับผิดชอบต่อโรคจิตเภทได้เป็นสามเท่า” Sklar กล่าว “สิ่งเหล่านี้พบกันในผู้ป่วยประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์” แต่พวกเขาพูดถึงความเสี่ยงที่ใหญ่มากคูณโอกาสที่จะเป็นโรคจิตเภทด้วยปัจจัยมากกว่า 10 ตัว Stefansson กล่าว
กระดาษธรรมชาติ พันธุศาสตร์ ระบุ “polymorphisms” นิวคลีโอไทด์เดี่ยว “สามรายการ (การเปลี่ยนแปลง) หรือ SNP ที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทและดูเหมือนจะเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรค ความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งที่สุดคือตัวแปรที่อยู่ใกล้กับยีน ZNF804A ซึ่งหน้าที่อาจควบคุมยีนอื่น
ตามที่ Donovan นักวิจัยคนอื่นได้ดูสิ่งที่เรียกว่า “บททั้งหมด” ในจีโนม ในทางตรงกันข้ามทีมของเขาได้ฝึกฝนในสิ่งที่เขาอธิบายว่าเป็นความแตกต่างของการสะกดคำเล็ก ๆ
รูปแบบที่ระบุนั้นพบได้บ่อยกว่าที่รายงานไว้ในเอกสารสองฉบับก่อนหน้านี้
“ นอกจากสายพันธุ์หายากเราสามารถแสดงให้เห็นได้อย่างชัดเจนว่าสายพันธุ์ทั่วไปมีส่วนร่วมในโรคจิตเภท แต่เราไม่รู้ว่ามีบทบาทเท่าไรเมื่อเทียบกับสายพันธุ์หายาก” โอโดโนแวนกล่าว “นั่นหมายความว่าพวกเราทุกคนมียีนสำหรับโรคจิตเภท แต่อาจเป็นพวกเราที่ไม่มีโรคจิตเภทมียีนไม่เพียงพอหรืออาจไม่ได้รับการสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นสิ่งแวดล้อม”
“ โรคจิตเภทเป็นโรคมนุษย์ขั้นสูงสุดที่มีผลกระทบต่อสิ่งต่าง ๆ ที่บ่งบอกลักษณะนิสัยของเราในฐานะปัจเจกบุคคล” สเตฟานสันกล่าวเสริม “ด้วยโชคเล็กน้อยเราจะได้รับข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคจิตเภท
และจะค้นพบตัวแปรที่หลากหลายเพื่อรวบรวมเครื่องมือการวินิจฉัยที่มีความหมายสำหรับโรคที่ยากมากนี้ “
อัศวเทพ บุตรทะสี
Latest posts by อัศวเทพ บุตรทะสี (see all)
- สาเหตุและอาการของโรคเครียด - 07/04/2023
- ประเภทและอาการของไขมันในเลือดสูง - 07/04/2023
- ดีเด่นทางเพศสำหรับผู้ชาย - 07/03/2023
- ภาพรวมอาการปวดหลัง - 07/03/2023
- เหงือกร่น – วิธีรักษาโดยวิธีธรรมชาติ - 07/03/2023